作者/文:艾琳

其实一提到染色体问题,很多人首先想到的是DNA,如果说到相关异常,唐氏症可以说是大家认知度最深刻的遗传疾病之一。而这个症是由儿科医生约翰·蓝登·唐和遗传学家李居讷医生所发现。

正常的23对染色体

染色体异常可以分为数目上异常与结构异常

1.数目上异常,生殖细胞内多了或者少了一条染色体。像唐氏症21号(在21对染色体多出一条,最常见的异常,也是产前检查的重点),其他最常见的还有巴陶氏症13号、爱德华氏症18号与透纳氏症(45,X)等。

2.结构上异常,相对少见,包括转位、缺失和复制等等。

唐氏症(第21对染色体多一条)

曾有数据显示,女性怀孕12周前,有20%自然流产的几率,一半比例都是因为染色体异常引起的。而13.18.21号染色体的异常其实都算是症状比较轻的,所以才可能继续在子宫发育成胎儿。

从1978年世界首位试管婴儿出生到现在41年时间,试管婴儿技术已逐步纯熟。

试管婴儿解决染色体异常问题,在胚胎植入前最好进行“体检”——运用晶片筛查技术,找出没有染色体异常、健康的胚胎植入女性子宫,可以显著提高试管婴儿的成功率。

晶片筛查技术

筛查胚胎染色体异常的做法是在于卵子时期取出第一极体细胞,或者是在胚胎发育到第三天或者第五天时候,进行胚胎细胞切片,取得的极微量细胞经由DNA放大复制,再利用晶片DNA竞争性杂交技术 (array comparative genomic hybridization; array CGH) ,可以快速对全部46条染色体进行筛查。

胚胎晶片筛查技术,是挑选出健康的胚胎植入子宫,这就意味着不要在子宫内植入两个,甚至三个胚胎才能保证治疗的成功率,这样也可以大大降低双胞妊娠和多胎妊娠所带来的风险。帮助高龄妇女、习惯性流产或者曾经试管失败的夫妻,提供一个提高试管婴儿成功率、降低流产发生率及避免多胞胎怀孕的新选择。

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